SMAの患者さんは、痰を吐き出すことが難しく、睡眠中に呼吸困難に陥ることがあります。かぜなどの呼吸器感染症はその症状をさらに悪化させます。ゾルゲンスマ投与決定以降は、毎日の感染症予防が重要です。

発熱や嘔吐があらわれた場合

嘔吐、黄疸（皮膚や白目が黄色くなる）または意識の低下等の症状が認められた場合 [肝機能障害を示唆する徴候]

ケガをした時の内出血が治りにくい、出血がいつもより止まりにくい等の症状が認められた場合 [血小板減少症を示唆する徴候]

内出血の増加、嘔吐、尿量減少、痙攣発作等の症状が認められた場合 [血栓性微小血管症を示唆する徴候]

皮膚が白～青紫色になる、呼吸が早くなる、息切れ、手足や腹部のむくみなどの症状が認められた場合 [心疾患を示唆する徴候]

SMAの患者さんは、痰を吐き出すことが難しく、睡眠中に呼吸困難に陥ることがあります。かぜなどの呼吸器感染症はその症状をさらに悪化させます。ゾルゲンスマによる治療を受ける患者さんは、併用しているプレドニゾロンなどの副腎皮質ステロイド剤の影響で免疫力が低下しているため、毎日の感染症予防が重要です。

ゾルゲンスマの治療を受けた患者さんの体液（鼻水、よだれ、なみだ）や排泄物（嘔吐物、尿、糞便）には、ゾルゲンスマ由来の改変ウイルスが一定期間含まれます。改変ウイルスの広がりを最小限にするために下記の対策にご協力ください。

ゾルゲンスマの治療を受けた患者さんの体液や排泄物には、ゾルゲンスマ由来の改変ウイルスが一定期間含まれます。改変ウイルスの広がりを最小限にするために下記の対策にご協力ください。

SMAに対する支持療法として下記のようなものがあります。

ゾルゲンスマ投与後も必要に応じて上記の支持療法を行ってください。

ゾルゲンスマによって導入された改変SMN遺伝子は、お子さんのからだの中に留まります。そのため、お子さんの成長にあわせて実施した治療の説明を継続的に行う必要があります。また、長期にわたる経過観察が必要なこともご理解ください。

ご希望に応じて遺伝カウンセリングを実施いたします。お子さんが幼児期に達した際は、お子さんとご一緒に説明をさせていただきます。

遺伝カウンセリングで説明する内容

SMAは遺伝子の疾患であること

ゾルゲンスマによる遺伝子補充療法を受けたこと

導入した遺伝子は安定的に核内に留まること

ゾルゲンスマは生殖器官に長期間残存して生殖細胞に影響を及ぼす可能性は否定できないこと

お子さんが理解できるような年齢に達した際に、ゾルゲンスマを投与したことをご家族から説明してください。

説明していただきたい内容

ゾルゲンスマによる遺伝子補充療法を受けたこと

ゾルゲンスマ投与によって導入された遺伝子は患者さんの染色体に組み込まれることなく、長期的に細胞内に留まって必要なタンパク質をつくると考えられていること

ゾルゲンスマを投与した患者さんは、安全性と有効性を確認する製造販売後調査（最長15年）にご協力いただく場合があります。

ご協力いただいた場合の検査例：
運動機能を調べる検査（筋力と運動機能を確認するための検査）

CHOP-INTEND_{（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）}

HINE_{（Hammersmith Infant Neurological Examination（Hammersmith乳児神経学的検査）}

HFMSE_{（Hammersmith Functional Motor Scale［Expanded］（拡大Hammersmith運動機能評価スケール）}

など

からだの異常を感じたら、主治医に連絡しましょう。

緊急時などに適切な処置を受けられるように、ゾルゲンスマ連絡カードを携帯し、医療関係者へ提示できるようにしましょう。
また、ゾルゲンスマ投与4週間が経過するまでに他の医療機関を受診する際は、 主治医にご相談ください。

併用しているプレドニゾロンなどの副腎皮質ステロイド剤の影響で免疫力が低下しているため、かぜやインフルエンザなど感染症に注意しましょう。

引っ越しなどで病院を変更して主治医が変更となる場合は、必ず現在の主治医に連絡してください。